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东说念主民网重庆4月23日电 据重庆医科大学附庸第二病院（以下简称“重医附二院”）音书，此前该院通过基因检测技能，告捷为又名癫痫病史长达20余年的难治性患者查明病因。该患者继承休养后，已冲破8个半月无发作史。

一年多昔日，陈莉（假名）因都集抽搐72小时堕入昏倒，被关键送往重医附二院。该院癫痫与脑功能疾病中心大夫彭希从家属口中了解到，陈莉已服用了5种抗癫痫药物，并静脉打针了3种抗癫痫药物，但仍抽搐不啻。更毒手的是，核磁共振搜检泄露其大脑结构并无异常，在传统搜检技能下，抽搐成了“无解穷苦”。

医疗团队当即决定继承精确医学技能，通过“全外显子组测序”技能对陈莉进行了基因检测。在全面的搜检后，团队发现陈莉是因SCN1A基因（电压门控钠离子通说念a1亚单元基因）突变导致的癫痫经常发作。“就像电路板上的短路点，让钠离子通说念异常放电，进而激发了癫痫。”彭希评释说念。不仅如斯，团队还发现陈莉弥远使用的钠离子通说念隔绝剂存在“反向休养”风险。经科学调节用药决议后，罢休现在，陈莉的病情已已矣8个半月“0发作”的冲破性明白。

该院癫痫中心团队为患者诊断。重医附二院供图

据彭希先容，中国的癫痫患者数目约900万-1000万，其中有一定数目的患者无法用传统技能诊断病因，进而难以取得精确的休养。

“全外显子组测序”技能需网罗患者2-4毫升静脉血样本，经本质室惩处后得到基因检测效果。大夫通过对比效果，找到病因，才能挈领提纲。自病院开展该技能以来，已匡助数十位“查无病因”的癫痫患者找到休养标的。

彭希教唆shibo体育游戏app平台，癫痫并非“绝症”，跟着当代医学跨越，绝大部分癫痫患者都有调理的可能。若出现不解原因的抽搐、意志丧失等症状，应实时赶赴病院进行系统评估，争取早诊早治。（胡虹、施懿）